盛夏七月，硕果累累。2024年7月26-28日，由安徽省健康服务业协会妇女健康管理分会，安徽省医师协会母胎医学医师分会，安徽省产前诊断与辅助生殖技术专业医疗质量控制中心主办，安徽医科大学第一附属医院妇产科承办的“妊娠期保胎新技术及新进展和出生缺陷防治技术的临床推广学习班” 在合肥市举办。
大会开幕式于7月27日在安徽合肥隆重召开，由安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心副主任、安徽省产前诊断与辅助生殖技术专业质控中心副主任袁静教授主持开幕式，省健康服务业协会副会长、安徽医科大学第一附属医院党委副书记刘全礼教授和省健康服务业协会妇女健康管理分会会长杨媛媛教授出席开幕式并致辞。本届会议邀请到省内外妇产科领域权威专家进行学术讲座，就妊娠全周期相关疾病规范化诊治、产前诊断相关技术展开培训和讨论，培养母胎医学专业医疗人员，特邀各位同道莅临参会，讨论学习。
大会伊始，来自安徽医科大学第一附属医院的曹云霞教授带来了以“疑难单基因病PGD-M处理策略”为题的报告。植入前遗传学诊断是分子遗传学和辅助生殖技术的有机结合。曹教授首先特别指出:我国是出生缺陷高发国家，遗传因素在其中占比高达30%～40%，其中单基因遗传病病种多达7000种，很多无有效治疗手段。接着曹教授针对PGT-M的四个瓶颈问题分别列举了病例，总结到运用遗传学深入分析，致病胚胎构建SNP单体型，针对多基因行PGT-M,采用比例和类型深入分析等方法最终达到降低出生缺陷，优生优育的目的。
来自华中科技大学同济医学院的陈素华带来了以“基于临床实践的遗传咨询质量管理”为题的报告。首先，陈教授简单介绍了遗传咨询的概念。接着，她特别提到:遗传咨询主要针对产前诊断来实施，遗传咨询的实施有其特定的人员要求。遗传咨询的对象和产前诊断的对象基本一致。陈教强调遗传咨询主要针对①先天性缺陷和遗传性疾病②出生缺陷防控咨询的问题。陈教授又通过病例的分享深入分析强调要仔细采集深入分析病人病历。首先根据先症者确定家系图，接着产前诊断，然后针对表型预后干预再发风险继而进行再生育的指导。
来自广州市妇女儿童医疗中心的刘慧姝教授带来了以“妊娠合并遗传性易栓症的识别与管理”为题的报告。首先，刘教授首先由血栓形成作为引入，详细介绍了遗传性易栓症的概念。VTE是造成孕产妇死亡的重要因素之一，易栓症和血栓史的VTE风险较高。她特别指出:遗传性易栓症主要由促凝蛋白和抗凝蛋白基因突变导致。接着他通过临床数据的深入分析强调易栓症增加了高危妊娠的风险。最后刘教授又深入分析了中国遗传性易栓症的相关影响因素，特别提到了相关的筛查指标和时机以及妊娠期管理流程。来自海军军医大学的高路教授带来了以“母胎交互对话在分娩启动中的作用及早产无创性检测生物标志物的探索”为题的报告。首先，高教授详细阐述了我国早产的定义，早产儿死亡率较高然而全球早产发生率不降反升。他特别指出自发性早产病因仍不明，其中妊娠和分娩中的母胎交互对话可能在其中发挥重要作用。他又展示了自己团队在这方面做的研究进展，主要包括一些胎肺相关因子，胎盘相关代谢通路在分娩启动中的作用。高教授还特别提到了他们做的早产无创性检测生物标志物的探索工作，主要是外周血特异性miRNA表达谱。来自厦门大学医学院的邓文波教授带来了以“上皮细胞在分娩启动过程中的功能”为题的报告。首先，邓教授首先特别提到分娩启动异常会导致早产或过期分娩。我国早产率一直很高，现有理论支持表明子宫肌层相关因子的表达水平在分娩启动中发挥重要作用。他强调:现有干预策略无法从根源上预防早产，分娩启动的机制仍然不清。高教授展示了自己团队的相关研究进展:他们发现基质细胞，内皮细胞以及上皮细胞在分娩启动中发挥重要作用，提出了蜕膜健康状态决定分娩时间。来自北京协和医院的戚庆炜教授带来了以“CMA在产前诊断中的应用-临床指征选择及病例深入分析”为题的报告。首先，戚教授简单介绍了产前遗传学检测的发展史，从2013年开始CMA作为一线诊断方案。她特别提到从染色体到基因诊断的常规技术已经覆盖胎儿遗传学诊断的各个层面。接着她强调了CMA技术的临床适应症:超声检查提示胎儿结构异常，超声软指标异常或其他与CNV相关性较高的超声异常表现等。最后戚教授有分享了几个关于CMA在产前诊断中应用的病例。来自上海市第一妇婴保健院的孙路明教授带来了以“FGR的诊治:知道与不知道的”为题的报告。首先，孙教授简单介绍了胎儿生长受限的危害，她特别指出FGR存在定义分歧，2019的专家共识特别指出FGR定义为胎儿生长未达到遗传潜能。其次她特别提到定义不清的问题也会导致过度诊断及漏诊问题出现，因此要选择合适的胎儿生长曲线，建立中国特异性生长标准。接着她通过引入两个病例强调:要增加反映胎盘功能的超声多普勒及生物学标志参数。FGR病因复杂，胎盘因素占60%且尚存技术瓶颈，有望改善。孙教授还特别指出要建立规范的FGR产前诊断路径和流程，尤其要注意遗传问题，例如胎儿的染色体病，单基因病等。来自浙江大学医学院的王昊教授带来了以“单亲二体的产前诊断与遗传咨询”为题的报告。首先，王教授介绍了单亲二体的基本概念和形成机制:单亲二体指平衡性的二倍体细胞中，两条同源染色体均遗传自一个亲代的现象。约1/3的UPD合并染色体核型的异常。单纯性hUPD和iUPD的形成机制是三体自救和单体自救。h/iUPD的形成机制是减数分裂交叉互换+异常分离+自救，因此可以根据h/iUPD与着丝粒的关系推断染色体不分离发生的时期。他强调UPD可导致印记疾病或隐性遗传的基因病，要引起足够关注！王教授最后还介绍了产前以及产后UPD检测的适应症以及几份病例分享。来自安徽省妇女儿童医学中心的郑明明教授带来了以“早孕期一站式联合筛查模式的应用”为题的报告。郑教授先以“当前的产前筛查模式存在哪些问题？为什么要建立一站式的早孕联合产前筛查？如何保障早孕超声筛查的质量？”几个问题作为引入，紧接着简单介绍了各国的染色体异常筛查指南。他特别指出我们的现状:①中孕期血清学产前筛查技术仍存在较大局限性，筛查时间晚，检出率低，假阳性率高。②高龄作为筛查指征具有局限性。③国内早孕期“唐氏筛查”开展情况非一站式，境地尴尬。因此开展早孕一站式联合筛查意义重大，早构建符合我国国情的筛查模式，将出生缺陷防控关口前移至早孕期。来自北京大学第一医院的杨慧霞教授带来了以“早产预测与预防中存在的问题”为题的报告。首先，杨教授特别提到全球早产率不降反升，我国早产数全球排名第二！在我国早产指28-37周分娩，早产相关并发症是中国5岁以下儿童死亡的主要原因，要引起足够重视。紧接着她特别提到早产动因及机制仍不明确。许多早产发生时存在宫内感染，而超声下宫颈管缩短是宫内感染的唯一临床表现。最后杨教授介绍了早产发生的高危因素及对应的预防措施。来自安徽医科大学第一附属医院的魏兆莲教授带来了以“双胎减胎后的临床结局”为题的报告。魏教授以①多胎妊娠不同孕期阶段自然减胎的原因。②多胎妊娠自然减胎后的临床转归？③ART治疗后多胎妊娠人工减胎后的临床结局？④减胎术后对存活新生儿未来影响？”作为引入提出多胎妊娠的概念。她随后特别提到多胎妊娠带来的早产等并发症值得关注。双胎妊娠减胎不少见，减胎能大大减少双胎对母婴的损害，手术减胎是常用方法。最后，魏教授通过回顾性深入分析介绍了自己所在中心双胎减胎后的临床结局:妊娠年龄大于35岁，自然减胎的概率大，发生妊娠并发症的风险也增加。单胚胎移植可以减少妊娠并发症发生。
来自安徽医科大学第一附属医院的吴媛媛教授带来了以“胎儿心脏发育异常的超声表现”为题的报告。吴教授首先特别提到胎儿心脏超声是超声的重难点，要做到常规切面的检查:①心脏四腔心切面②三血管切面③左室流出道切面④右室流出道切面⑤上下腔静脉切面⑥主动脉弓长轴切面。接着她通过短视频介绍了心脏发育的过程和胎儿血液循环的特点，由此引出胎儿超声心动图的检查方法。最后吴教授又介绍了在四腔心切面和三血管切面可以诊断的胎儿心脏异常疾病，她强调产科超声检查要注重规范性、系统性、完整性。来自安徽医科大学第一附属医院的袁静教授带来了以“胎儿超声异常的遗传学诊断与遗传咨询”为题的报告。首先，袁教授特别提到我国出生缺陷情况严重，出生缺陷防治工作具有重大的社会意义。她特别提到胎儿超声异常分为结构异常，软指标异常和其他。紧接着袁教授又讲解了根据最新指南，超声产前筛查的一些诊断标准。胎儿超声异常发病因素分为遗传因素和非遗传因素，胎儿超声异常遗传学诊断能指导是否终止妊娠及指导再次妊娠。袁教授还特别提到了2023年的CMA临床应用指南，该指南列出8类CMA临床适应症。最后她又分享了几例超声诊断的病例。来自安徽医科大学第一附属医院的纪冬梅教授带来了题为“线粒体遗传病及阻断策略”的精彩报告。首先，纪教授通过对人类线粒体基因组的深入引入，详细地介绍了线粒体遗传病的定义。她特别指出，线粒体遗传病会严重影响儿童的发育和健康，而目前尚无特效疗法可用。接着，纪教授详细阐述了线粒体遗传病阻断的多种策略，包括产前诊断、胚胎植入前遗传学检测、线粒体置换技术和卵子捐赠等方法。最后，纪教授介绍了她所在团队的最新研究进展，包括建立生育队列和探索新型检测技术等方面的努力。来自重庆市妇幼保健院的漆洪波教授带来了题为“早产我们还能做什么”的深入报告。首先，他特别提到了中国关于早产定义的争论，并详细阐述了减少自发性早产发生的三级干预措施，这些措施针对早产儿，包含了广泛使用糖皮质激素和提升新生儿重症监护病房（NICU）水平的重要性。漆教授特别指出，早产应根据不同孕周制定不同的策略。他还重点介绍了包括DNA、mRNA、胎儿游离核酸、蛋白质、代谢等多种预测早产指标的相关研究，以及人工智能在助力早产预测中的关键作用。其次，漆教授与大家分享了团队正在开展的纳米药物在产科应用中的研究进展和成果。最后，漆教授特别强调，产科与儿科的紧密合作是改善早产儿结局的关键所在。来自安徽医科大学第一附属医院的尹宗智教授带来了题为“早产治疗的几点思路”的详细报告。他从“保胎的时限、宫缩抑制剂、宫颈环扎、促胎肺成熟”这四个热点话题做了全面阐述。他强调，中晚期保胎的主要目的是预防早产的发生。早产作为一种常见的妊娠并发症，在我国的发生率在全球范围内属于中等水平，但早产儿的绝对数量在全球占比却很高。尹教授还根据参考文献深入分析，详细介绍了2024年早产治疗的最新指南，但他特别指出，仍然缺乏针对中国人群的数据。
来自安徽医科大学第一附属医院的张英教授带来了以“双胎的产前筛查和诊断”为题的报告。张英教授的报告提供了关于双胎妊娠产前筛查和诊断的重要信息。她特别指出，双胎妊娠的发生率在国内外都有上升趋势，特别是双卵双胎占据了大部分。由于双胎妊娠的围产期胎儿死亡率明显较高，主要原因包括胎儿染色体异常率和出生缺陷的增加，以及双胎妊娠的特殊并发症较单胎复杂。因此，对双胎妊娠进行产前筛查和诊断显得尤为重要。在产前筛查方面，张教授建议在7-14周进行超声NT筛查，这是一种国际公认的非整倍体及结构异常筛查方法。同时，她提醒介入诊断可能带来流产和早产的风险，因此在进行穿刺前需充分告知并考虑这些风险。最后，随着基因检测技术的发展，双胎妊娠的产前筛查和诊断变得更加准确和安全。
来自安徽医科大学第一附属医院的李涛教授带来了题为“血清学筛查的原理、应用及实验室质控”的详细报告。他从产前筛查的概述、血清学产前筛查质量控制、产前筛查中的常见问题这三个方面进行了全面的阐述。李教授强调，出生缺陷三级预防措施中，二级预防是最有效且最关键的环节。他特别指出，产前筛查要注重全程的质量控制，包括孕妇信息的准确采集与确认，加强人员和技术的培训，了解并掌握不同方法学的优缺点，科学合理地使用这些方法，同时要加强与临床的交流和沟通。
来自安徽医科大学第一附属医院的吴德教授带来以“遗传性疾病的临床诊疗”为题的报告。吴德教授在报告中详细阐述了遗传性疾病的临床诊疗，重点介绍了遗传病的分类，包括染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病和体细胞遗传病。他特别详细介绍了线粒体疾病，特别指出其主要表现为神经系统相关症状。吴教授还特别提到儿童遗传病的表型多样且复杂，并通过几例具体病例进行说明。他强调遗传病的治病机理和表型差异都非常复杂，因此需要给予足够的重视。
来自安徽医科大学第一附属医院的杨媛媛教授带来了以“产科危急症早期识别专家共识学习”为题的报告。首先，杨教授特别提到我国孕产妇死亡率，婴幼儿死亡率高，如何降低死亡率是一大挑战。她特别指出，孕产妇死亡的主要原因中产科出血，心脏病等占重要成分。63%的孕产妇死亡是可以预防的，规范转诊急救治制度十分有必要。接着，杨教授通过一则病例的分享强调产科医生要起到吹哨人的作用，适时启动多学科合作挽救孕产妇生命。来自合肥市妇幼保健院的朱健生教授带来了以“产前常见遗传实验室技术介绍”为题的报告。首先，朱教授简单介绍了遗传病的定义和分类。接着她特别提到产前筛查方法学:由血清学筛查到NIPT筛查再到超声/MRI影像学检查。最后朱教授列举了常见的产前常见的遗传学筛查技术，包括孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，常规染色体核型深入分析，荧光原位杂交，拷贝数变异测序（CNV-seq）等等。她强调到要注意产前多技术平台综合应用，精准解决临床问题。
来自安徽医科大学第一附属医院的高传芬教授带来了以“产前超声常见神经异常”为题的报告。首先，高教授介绍了最严重的产前神经异常疾病:神经管缺陷露脑畸形，该畸形以颅骨完全缺失为特征，脑组织显露于羊膜腔中。第二大类为神经管缺陷-脊柱裂，超声诊断最早可见“柠檬头”征。接下来，高教授还介绍了全前脑，胼胝体发育异常，小头畸形，Dandy-walker畸形，十二指肠闭锁与狭窄等的超声诊断和临床预后。
来自安徽医科大学第一附属医院的赵晟教授带来了以“双胎超声规范及思考”为题的报告。赵教授的报告以机构与人员管理，早孕期检查内容及规范，中晚孕期检查内容及规范，围手术期检查内容及规范四个部分展开。他强调到:①从事人员要求具有双胎妊娠相关知识的培训经历。②早孕期要确认绒毛膜性及羊膜囊性。③中晚孕期的检查则要额外注意检查频次、双胎标记、监测双胎生长发育和母胎血流。最后赵教授针对复杂性双胎的超声诊断做了要点总结。
大会的最后环节是病例讨论环节，授课的专家有安徽省六安市儿童医院的秦海霞医生，芜湖市第二人民医院的张玮医生，安徽医科大学第一附属医院的程龙凤医生和安徽医科大学附属阜阳人民医院的医生教授。他们分别带来了题为“妊娠28周后还做环扎吗”，“羊水栓塞救治一例临床深入分析”，“一例单绒双羊染色体不一致的思考与深入分析”，“险象环生-妊娠期腹腔出血抢救”的讨论。四位医生提出了针对自己所讲病例的经验分享和疑问，点评专家做出了回应。本次会议圆满结束，感谢各位专家的精彩分享和与会代表的积极参与。通过这次学术交流，大家不仅了解了妊娠期保胎新技术及新进展，还对出生缺陷防治技术有了更深入的认识。期待在未来的学术活动中，再次相聚，共同探讨与分享更多的学术成果。 |
